Από ποιές ασθένειες κινδυνεύουμε βάσει των… γονιδίων μας

Μια σημαντική εξέλιξη στην ιατρική παρουσιάστηκε από επιστήμονες στη Νέα Υόρκη. Δημιούργησαν ένα νέο εργαλείο τεχνητής νοημοσύνης, το V2P, που μπορεί όχι μόνο να εντοπίζει αν μια γενετική αλλαγή είναι επικίνδυνη, αλλά και να… προβλέπει τι είδους ασθένεια μπορεί να προκαλέσει.

Μέχρι τώρα, τα υπάρχοντα προγράμματα μπορούσαν να πουν μόνο αν μια μετάλλαξη είναι ακίνδυνη ή οχι. Οι γιατροί, όμως, έπρεπε μετά μόνοι τους να ψάξουν ανάμεσα σε χιλιάδες πιθανοτητες για να καταλάβουν τι αυτή σημαίνει για τον ασθενή. Το V2P λύνει αυτό το πρόβλημα.

Αυτό το νέο εργαλείο των γιατρών, χρησιμοποιεί τεχνητή νοημοσύνη για να συνδέσει την κάθε γενετική αλλαγή με πιθανές ασθένειες. Εκπαιδεύτηκε με πάρα πολλά δεδομένα από χιλιάδες περιπτώσεις με γνωστές μεταλλάξεις, μαζί με πληροφορίες για τις ασθένειες που σχετίζονται. Σε δοκιμές με πραγματικά -αλλά ανώνυμα- δεδομένα ασθενών, το V2P κατάφερνε να βρει τη σωστή υπαίτια μετάλλαξη μέσα στις πρώτες δέκα προτάσεις του. Έτσι, η διάγνωση γίνεται πολύ πιο γρήγορη και συνεπώς και η… θεραπεία. Προς το παρόν, το σύστημα κατατάσσει τις ασθένειες σε μεγάλες κατηγορίες, όπως νευρολογικά προβλήματα, καρκίνοι, καρδιακές παθήσεις ή μεταβολικές διαταραχές.

Οι ερευνητές δουλεύουν για να το κάνουν ακόμα καλύτερο, ώστε να προβλέπει πιο συγκεκριμένες ασθένειες και να βοηθά στην εύρεση νέων φαρμακευτικών αγωγών ιδιαίτερα για σπάνιες νόσους. Με λίγα λόγια, αυτή η νέα τεχνολογία φέρνει την εξατομικευμένη ιατρική πιο κοντά στην καθημερινή πρακτική, βοηθώντας τους γιατρούς να καταλαβαίνουν γρηγορότερα τι συμβαίνει στο γενετικό υλικό κάθε ασθενούς και να προτείνουν τις κατάλληλες θεραπείες πριν είναι αργα. Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature Communications https://www.nature.com/articles/s41467-025-66607-w και όπως είδαμε είναι από τις λίγες μελέτες όπου δεν υπάρχει κάποιο όνομα ελληνικής καταγωγής…