Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων η 29η Φεβρουαρίου

Η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων καθιερώθηκε το 2008 από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων.

Έκτοτε, τιμάται την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου, με σκοπό την ευαισθητοποίηση του κοινού και την ενίσχυση του συστήματος υγείας, σχετικά με τους πάσχοντες από σπάνιο νόσημα, την πρόληψη και τη θεραπεία τους.

Οι Ιατροί της Θεραπευτικής Κλινικής (Νοσοκομείο Αλεξάνδρα) της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ Μαρία Γαβριατοπούλου (Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Θεραπευτικής Ογκολογίας), Θεοδώρα Ψαλτοπούλου (Παθολόγος, Καθηγήτρια Επιδημιολογίας και Προληπτικής Ιατρικής) και ο Θάνος Δημόπουλος (τ. Πρύτανης ΕΚΠΑ, Καθηγητής Ογκολογίας – Αιματολογίας και Διευθυντής της Θεραπευτικής Κλινικής) συνοψίζουν τις σημαντικότερες δράσεις σχετικά με τις Σπάνιες Παθήσεις.

Κύριος στόχος είναι η άμεση πρόσβαση των ασθενών με σπάνιες παθήσεις στην ολιστική φροντίδα υγείας και η βελτίωση της ποιότητας ζωής τους.

Η βελτίωση στην παροχή υγειονομικής φροντίδας για τις Σπάνιες Παθήσεις αποτελεί μία μεγάλη πρόκληση λόγω της σχετικής έλλειψης επιδημιολογικών και επιστημονικών δεδομένων.

Σε Ευρωπαϊκό επίπεδο, η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων αποσκοπεί στην ενημέρωση για τις αλλαγές στην πρόσβαση των ασθενών με σπάνιες παθήσεις σε παροχές φροντίδας υγείας και τη βελτίωση του επιπέδου περίθαλψης ενώ σε γενικότερο επίπεδο εστιάζει στη σημασία και την ανάγκη για συνεργασία και αμοιβαία υποστήριξη για σπάνια νοσήματα.

Το σύνθημα για την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων 2024 είναι Unite for change! Unite for equity! θέλοντας να ενισχύσει την εξωτερίκευση και κοινοποίηση του προβλήματος εκ μέρους των ασθενών, αλλά και την ανάγκη για ισότιμη πρόσβαση στις υπηρεσίες υγείας.

Ο στόχος είναι αληθινή ισότητα για τους 300 εκατομμύρια ασθενείς που ζουν με σπάνια νοσήματα σε ολόκληρο τον κόσμο.

Σημαντική πρόοδος έχει πραγματοποιηθεί συγκριτικά με το 2023.

Το Σεπτέμβριο του 2023 όλοι οι εμπλεκόμενοι φορείς συναντήθηκαν στον Οργανισμό Ηνωμένων Εθνών και συμφώνησαν πως θα κινηθούν όλες οι απαραίτητες διαδικασίες προκειμένου να εξασφαλιστεί η κάλυψη του κόστους για τις υγειονομικές ανάγκες αυτών των ασθενών σε παγκόσμιο επίπεδο.

Ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλει 5 στα 10.000 άτομα στο γενικό πληθυσμό.

Περισσότερες από 8.000 νόσοι έχουν καταγραφεί έως σήμερα ως σπάνιες.

Παρόλα αυτά, οι σπάνιες ασθένειες με συχνότητα εμφάνισης κοντά στο όριο των 5 ανά 10.000 ατόμων είναι λιγότερες από 100.

Πρόκειται για ασθένειες όπως η Μεσογειακή Αναιμία, Δρεπανοκυτταρική αναιμία, Αιμορροφιλία, Κυστική Ίνωση, νόσος Fabry-Gaucher, το σκληρόδερμα ή ελλείμματα του νωτιαίου σωλήνα.

Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες, όπως το σάρκωμα του Ewing, η μυϊκή δυστροφία Duchenne ή η νόσος Von Hippel-Lindau, είναι πολύ σπάνιες και προσβάλλουν 1 ή και λιγότερα στα 100.000 άτομα.

Χιλιάδες σπάνιες ασθένειες προσβάλλουν λίγους μόνο ασθενείς στην Ευρώπη.

Οι ασθενείς με πολύ σπάνιες ασθένειες και οι οικογένειές τους είναι ιδιαιτέρως απομονωμένοι και ευάλωτοι.

Υπολογίζεται ότι περίπου 10% του γενικού πληθυσμού θα προσβληθεί κάποια στιγμή κατά τη διάρκεια της ζωής του.

Δηλαδή, περίπου 30 εκατομμύρια άνθρωποι στην Ευρωπαική ένωση και περίπου 1 εκατομμύριο Έλληνες προσβάλλονται ή πρόκειται να προσβληθούν από μια σπάνια ασθένεια.

Οι σπάνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα εμφάνισης και μεγάλη ετερογένεια.

Στην πλειοψηφία τους είναι γενετικής φύσεως ασθένειες, συγγενείς δυσπλασίες, σπάνιες μορφές παιδικού καρκίνου, καθώς και αιματολογικές, αυτοάνοσες, δερματολογικές, ενδοκρινολογικές, καρδιολογικές, αναπνευστικές, γαστρεντερικές, μεταβολικές, νευρολογικές και νευρομυϊκές, ορθοπεδικές και οφθαλμολογικές παθήσεις.

Συνήθως λόγω της άτυπης κλινικής εικόνας η διάγνωση καθυστερεί και οι σπάνιες αυτές παθήσεις μπορεί να απειλήσουν τη ζωή ή να επιφέρουν χρόνιες δυσλειτουργίες.

Απαιτείται συνεργασία πολλών ειδικοτήτων και μόνο με διεπιστημονική προσέγγιση μπορεί να διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν έγκαιρα.

Παρουσιάζεται επίσης μεγάλη διαφοροποίηση στην ηλικία στην οποία εκδηλώνονται τα πρώτα συμπτώματα: οι μισές σπάνιες ασθένειες μπορούν να εκδηλωθούν κατά τη γέννηση ή την παιδική ηλικία (όπως το σύνδρομο Prader-Willi και το ρετινοβλάστωμα).

Οι υπόλοιπες μπορούν να εκδηλωθούν κατά την ενήλικη ζωή (όπως η νόσος του Huntington, η νόσος Κreutzfeld Jacob).