Σοβαρά ερωτήματα και στην Ελλάδα για τον δότη σπέρματος με θανατηφόρα μετάλλαξη

Σοβαρά ερωτήματα έχει προκαλέσει σε όλη την Ευρώπη η αποκάλυψη ότι ένας ανώνυμος δότης σπέρματος από τη Δανία φέρει μετάλλαξη στο γονίδιο TP53, γνωστή για την υψηλή προδιάθεση εμφάνισης καρκίνου από πολύ μικρή ηλικία.

Σύμφωνα με στοιχεία που παρουσιάστηκαν στο πρόσφατο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής, το σπέρμα του δότη χρησιμοποιήθηκε για 17 χρόνια, οδηγώντας στη γέννηση 197 παιδιών.

Μόνο στην Ελλάδα, έντεκα οικογένειες έλαβαν γενετικό υλικό από τον συγκεκριμένο δότη. Από αυτή τη διαδικασία γεννήθηκαν συνολικά 18 παιδιά. Ένα από αυτά έχει ήδη χάσει τη ζωή του, ενώ ένα ακόμη αντιμετωπίζει σοβαρό πρόβλημα υγείας.

Υγειονομικές συνέπειες και έλεγχος δοτών

Ήδη αρκετά από τα παιδιά που κληρονόμησαν τη μετάλλαξη έχουν εκδηλώσει καρκίνο, ενώ ορισμένα έχουν χάσει τη ζωή τους. Το περιστατικό αναδεικνύει σοβαρές ελλείψεις στο σύστημα ελέγχου των σπερματοδοτών.

Για την πίεση που ασκούν οι ευρωπαϊκές αρχές προκειμένου να θεσπιστούν κανόνες περιορισμού της χρήσης σπέρματος από έναν δότη μίλησε στο TheOpinion ο ομότιμος καθηγητής Γενετικής του Τμήματος Βιολογίας του ΑΠΘ, Κωνσταντίνος Τριανταφυλλίδης.

Όρια και μητρώα δοτών

«Οι ευρωπαϊκές και διεθνείς αρχές πιέζουν για την υιοθέτηση ενοποιημένων κανόνων, που περιλαμβάνουν υποχρεωτικά όρια στον αριθμό απογόνων από κάθε δότη (π.χ. 25 οικογένειες), τη δημιουργία ενός κεντρικού μητρώου δοτών για ιχνηλασιμότητα και τη σταδιακή κατάργηση της ανώνυμης δωρεάς», εξηγεί ο κ. Τριανταφυλλίδης.

Στόχος είναι η πρόληψη της τυχαίας αιμομιξίας και η αντιμετώπιση των ψυχοκοινωνικών επιπτώσεων. «Οι σκανδιναβικές χώρες πρωτοστατούν εντός της ΕΕ και του Συμβουλίου της Ευρώπης στην ανάπτυξη εναρμονισμένων προτύπων, ώστε τα άτομα που έχουν συλληφθεί από σπερματοδότες να έχουν πρόσβαση σε γενετικές και ιατρικές πληροφορίες. Αυτό πυροδοτεί συζήτηση σχετικά με την ανωνυμία έναντι των δικαιωμάτων των παιδιών και των δοτών», προσθέτει.

Σχετικά με τους ελέγχους που διενεργούν οι κλινικές γονιμότητας, ο καθηγητής αναφέρει: «Οι δότες σπέρματος αξιολογούνται μέσω ολοκληρωμένων ερωτηματολογίων υγείας, φυσικών εξετάσεων, τεστ μολυσματικών ασθενειών, που προκαλούνται από ιούς, όπως του ιού HIV και της ηπατίτιδας, καθώς και γενετικού ελέγχου για συχνές ασθένειες και ανάλυσης καρυότυπου, προκειμένου να εντοπιστούν πιθανές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως η μετατόπιση ενός χρωμοσωματικού τμήματος σε άλλο.

Επιπλέον, πραγματοποιείται ανάλυση σπέρματος (μέτρηση, κινητικότητα, μορφολογία) για να διασφαλιστεί ότι το σπέρμα είναι υγιές για σύλληψη. Ωστόσο, όπως τονίζει ο κ. Τριανταφυλλίδης, «καμία εξέταση δεν μπορεί να εγγυηθεί τη γέννηση ενός απολύτως υγιούς παιδιού».

Ο ομότιμος καθηγητής και συγγραφέας του βιβλίου «Γενετική Ιστορία των Ελλήνων – Το DNA των Ελλήνων» εξηγεί σε ανάρτησή του στο Facebook τη σημασία του γονιδίου TP53, γνωστού και ως «ο φρουρός της ακεραιότητας του DNA». Το TP53 είναι ένα κρίσιμο ογκοκατασταλτικό γονίδιο που ρυθμίζει τον κυτταρικό κύκλο, επιδιορθώνει το DNA και προκαλεί απόπτωση – τον προγραμματισμένο κυτταρικό θάνατο – αποτρέποντας έτσι τον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό των κυττάρων.

Σύμφωνα με τον καθηγητή, το TP53 είναι το πιο συχνά μεταλλαγμένο γονίδιο στους ανθρώπινους καρκίνους. Οι βάσεις δεδομένων καταγράφουν πάνω από 45.000 διακριτές σωματικές και βλαστικές μεταλλάξεις του γονιδίου, εκ των οποίων περίπου το 90% θεωρούνται παθογόνες, δηλαδή σχετίζονται με την ανάπτυξη ασθενειών.

«Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο TP53 προκαλούν το σύνδρομο Li-Fraumeni, μια από τις πιο σοβαρές κληρονομικές προδιαθέσεις για καρκίνο που χαρακτηρίζεται από ένα ευρύ φάσμα όγκων σε νεαρή ηλικία. Τα 197 παιδιά γεννήθηκαν μεταξύ 2008 και 2015, παρακολουθούνται στενά για την ανίχνευση των πρώτων σημείων καρκίνου. Ορισμένα παιδιά έχουν ήδη πεθάνει από καρκίνο και μόνο μια μειονότητα που κληρονομεί τη μετάλλαξη θα γλιτώσει τον καρκίνο στη ζωή της. Το πρωτόκολλο παρακολούθησης περιλαμβάνει μαγνητικές τομογραφίες του σώματος και του εγκεφάλου κάθε χρόνο», τονίζει.

Ακολουθεί η ανάρτηση