Μεσογειακή Αναιμία: «Πράσινο φως» για την πρώτη στον κόσμο γονιδιακή θεραπεία

Σύμφωνα με τον οργανισμό φαρμάκων της Βρετανίας, φαίνεται πως γίνεται η πρώτη χώρα στον κόσμο η οποία εγκρίνει μια γονιδιακή θεραπεία, που αποσκοπεί στη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, καθώς και μιας άλλης κληρονομικής αιματολογικής διαταραχής, για ασθενείς ηλικίας 12 ετών και άνω. 

Όπως αναφέρεται σε άρθρο του ygeiamou.gr, το «Casgevy» είναι το πρώτο φάρμακο που λαμβάνει άδεια και χρησιμοποιεί το εργαλείο τροποποίησης του γονιδιώματος CRISR, που χάρισε στις εφευρέτριές του, στη Γαλλίδα Emmanuelle Charpentier και την Αμερικανίδα Jennifer Doudna, βραβείο Νόμπελ Χημείας το 2020, ανέφερε ο βρετανικός οργανισμός φαρμάκων και προϊόντων υγείας (Medicines and Healthcare products Regulatory Agency, MHRA).

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία και β-θαλασσαιμία είναι γενετικές παθήσεις που προκαλούνται από λάθη στα γονίδια για την αιμοσφαιρίνη, την οποία χρησιμοποιούν τα ερυθρά αιμοσφαίρια προκειμένου να μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο τον οργανισμό.

«Τόσο η δρεπανοκυτταρική αναιμία όσο και η β-θαλασσαιμία είναι επώδυνες παθήσεις, που διαρκούν μια ζωή και που σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι μοιραίες», ανέφερε στη δήλωση ο προσωρινός διευθυντής της MHRA, Τζούλιαν Μπιτς.

Σε κλινικές δοκιμές, σύμφωνα με το ygeiamou.gr, το Casgevy βρέθηκε ότι αποκαθιστά την υγιή παραγωγή αιμοσφαιρίνης στην πλειονότητα των συμμετεχόντων με δρεπανοκυτταρική αναιμία και εξαρτώμενη από μεταγγίσεις β-θαλασσαιμία, καταπραΰνοντας τα συμπτώματα της ασθένειας, πρόσθεσε ο Μπιτς.

Η MHRA ανέφερε ότι δεν έχουν ταυτοποιηθεί σημαντικές ανησυχίες ασφαλείας στη διάρκεια των δοκιμών, προσθέτοντας πως παρακολουθεί εκ του σύνεγγυς την ασφάλεια του φαρμάκου.

Η θεραπεία συνίσταται στην αφαίρεση αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων από τον μυελό των οστών του ασθενή και στη διόρθωση ενός γονιδίου στο εργαστήριο, με τα τροποποιημένα κύτταρα να εισάγονται και πάλι στον οργανισμό του ασθενή, έπειτα από θεραπεία προσαρμογής, ώστε να προετοιμαστεί ο μυελός των οστών.