«Παπαγεωργίου»: Με μια σταγόνα αίμα από την πτέρνα του νεογνού ανιχνεύουν περίπου 400 ασθένειες!
Πρωτοποριακή μελέτη που εφαρμόζεται στο «Παπαγεωργίου» - Δωρεάν η συμμετοχή
Ευτυχία Βατάλη 
Περίπου χίλιες οικογένειες με νεογνά μπορούν να συμμετάσχουν, εντελώς δωρεάν, σε πρωτοποριακό πρόγραμμα που εφαρμόζεται στο νοσοκομείο Παπαγεωργίου στη Θεσσαλονίκη.
Πρόκειται για μια καινοτόμο μελέτη, με το όνομα First Steps, στην οποία μετέχουν η Α’ Μαιευτική – Γυναικολογική κλινική ΑΠΘ και η Β’ Νεογνολογική κλινική ΑΠΘ του Παπαγεωργίου.
Η διαδικασία είναι απλή και δεν διαφέρει από τις εξετάσεις βιοχημικού ελέγχου που γίνονται ήδη στα νεογνά από το Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού. Ο έλεγχος πραγματοποιείται σε σταγόνες αίματος που λαμβάνονται από την πτέρνα του νεογνού, πριν την έξοδό του από το μαιευτήριο.
Τα δείγματα αίματος τοποθετούνται σε ειδικό μηχάνημα προκειμένου να γίνει η απομόνωση του dna των νεογνών. Μέσω αυτής της διαδικασίας, γίνεται ανάλυση περίπου 400 γονιδίων, που σχετίζονται με περισσότερες από 500 γενετικές παθήσεις.
Στόχος της μελέτης είναι να οδηγήσει σε μείωση της διαγνωστικής οδύσσειας, βελτίωση της πρόγνωσης των ατόμων με σπάνια γενετικά νοσήματα και σημαντική εξοικονόμηση πόρων για την πολιτεία.
Δεκάδες παιδιά με σπάνια νοσήματα
Σκοπός του FirstSteps είναι η έγκαιρη ανίχνευση δυνητικά θεραπεύσιμων νοσημάτων, ώστε να αντιμετωπιστούν άμεσα και να προληφθούν ή να ελαχιστοποιηθούν οι επιπλοκές τους.
Η μελέτη εφαρμόζει τη μέθοδο αλληλούχισης ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος σε μία σταγόνα αίματος, που λαμβάνεται από την πτέρνα του νεογνού τις πρώτες μέρες της ζωής του. Ακολουθεί ανάλυση περίπου 400 γονιδίων, που σχετίζονται με περισσότερες από 500 γενετικές παθήσεις.
Πρόκειται για νοσήματα που είναι δυνητικά θεραπεύσιμα εφόσον διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν εγκαίρως. Η μελέτη ανήκει σε μία παγκόσμια πρωτοβουλία που συντονίζεται από το Νοσοκομείο Παίδων UCSD – Rady στο San Diego των ΗΠΑ και στοχεύει στην ενίσχυση του νεογνικού ελέγχου, αυξάνοντας τον αριθμό των γενετικών νοσημάτων που ελέγχονται σε περισσότερα από 500.
Δεν είναι καθόλου ευκαταφρόνητος ο αριθμός των παιδιών που γεννιούνται με σπάνιες παθήσεις. Ενδεικτικά, το 2020 γεννήθηκαν στην Ελλάδα 550 παιδιά με σπάνια γενετικά νοσήματα. Ορισμένα από τα γενετικά νοσήματα της παιδικής ηλικίας είναι θεραπεύσιμα, εφόσον διαγνωστούν εγκαίρως, π.χ. μέσω προγραμμάτων προληπτικού ελέγχου που εφαρμόζονται σε όλα τα νεογνά κατά τη γέννηση.
Για να συμμετάσχει κανείς στο πρόγραμμα μπορεί να απευθυνθεί στο προσωπικό του νοσοκομείου. Απαραίτητη προϋπόθεση είναι η γέννηση του νεογνού εκεί.
