Ανησυχία για 11 οικογένειες στην Ελλάδα: Παιδιά από το σπέρμα Δανού δότη στο επίκεντρο

Σοβαρή ανησυχία έχει προκαλέσει διεθνώς η αποκάλυψη ότι σπέρμα δότη από τη Δανία, το οποίο έφερε παθογόνο μετάλλαξη στο γονίδιο TP53, χρησιμοποιήθηκε επί χρόνια σε θεραπείες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, οδηγώντας στη γέννηση περίπου 200 παιδιών σε 14 χώρες, ανάμεσά τους και 18 παιδιά στην Ελλάδα.

Στη χώρα μας, 11 οικογένειες βρίσκονται σε αγωνία, ενώ οι αρμόδιες Αρχές συνεχίζουν τη διερεύνηση της υπόθεσης, προκειμένου να χαρτογραφηθούν πλήρως όλα τα περιστατικά. Σύμφωνα με τα έως τώρα στοιχεία, ένα παιδί που γεννήθηκε από το γενετικό υλικό του δότη έχει χάσει τη ζωή του, ενώ το αδερφάκι του νοσεί από καρκίνο, όπως γνωστοποίησε ο καθηγητής Αιματολογίας-Ογκολογίας του νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία», Αντώνης Καττάμης.

Η υπόθεση έχει αναζωπυρώσει τη συζήτηση γύρω από τα όρια και τις δυνατότητες των γενετικών ελέγχων στους δότες σπέρματος, αλλά και για τον μέγιστο αριθμό παιδιών που μπορεί να αποκτήσει ένας δότης, αναδεικνύοντας την ανάγκη για ενιαίους και αυστηρότερους διεθνείς κανόνες.

Τι είναι η μετάλλαξη στο γονίδιο TP53 Όπως εξηγεί η ομότιμη καθηγήτρια Γενετικής της Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ, Jan Traeger-Συνοδινού, η συγκεκριμένη παραλλαγή στο ογκοκατασταλτικό γονίδιο TP53 χαρακτηρίζεται ως παθογόνος, καθώς συνδέεται με πολύ αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, όπως στο σύνδρομο Li-Fraumeni.

Η μετάλλαξη εμφανίστηκε αυτόματα κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη του δότη και αφορά μορφή μωσαϊκισμού, γεγονός που την καθιστά εξαιρετικά δύσκολο να ανιχνευθεί με τις συνήθεις γενετικές εξετάσεις. Περίπου το 20% των κυττάρων του δότη, συμπεριλαμβανομένων σπερματοζωαρίων, φέρεται να έφερε τη μετάλλαξη, με αποτέλεσμα κάθε παιδί που προήλθε από αυτά να έχει τη γενετική αλλοίωση σε όλα του τα κύτταρα.

Γιατί δεν ανιχνεύθηκε προληπτικά

Σύμφωνα με την καθηγήτρια, οι τυπικοί γενετικοί έλεγχοι στους δότες δεν έχουν την απαιτούμενη ευαισθησία για να εντοπίσουν τόσο σπάνιες περιπτώσεις μωσαϊκισμού. Παρά τα αυστηρά πρωτόκολλα, ο κίνδυνος δεν μπορεί ποτέ να μηδενιστεί, γεγονός που ισχύει τόσο για την υποβοηθούμενη αναπαραγωγή όσο και για τη φυσική σύλληψη. Τι ισχύει στην Ελλάδα για τους ελέγχους δοτών Στην Ελλάδα, οι δότες γαμετών υποβάλλονται σε κλινικό, λοιμωξιολογικό και γενετικό έλεγχο, ο οποίος περιλαμβάνει, μεταξύ άλλων, εξετάσεις για: κυστική ίνωση μεσογειακή και δρεπανοκυτταρική αναιμία νωτιαία μυϊκή ατροφία μη συνδρομική κώφωση καρυότυπο

Πιο εκτεταμένοι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να πραγματοποιηθούν προαιρετικά, ωστόσο παραμένει πάντα ένα μικρό υπολειπόμενο ρίσκο.

Όρια στον αριθμό απογόνων ανά δότη

Η ελληνική νομοθεσία προβλέπει ότι τα γαμετικά κύτταρα ενός δότη μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε έως 12 οικογένειες, ενώ από το 2022 λειτουργεί Εθνικό Μητρώο Δοτών Γαμετών, με στόχο τον καλύτερο έλεγχο και την πρόληψη μελλοντικών κινδύνων.

Όπως επισημαίνουν ειδικοί, η συγκεκριμένη υπόθεση καθιστά σαφές ότι απαιτείται συνεχής επανεξέταση των διεθνών πρακτικών, μεγαλύτερη διαφάνεια και πλήρης ενημέρωση των ζευγαριών που προσφεύγουν στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή.

Πηγή: Protothema.gr