Παιδιά χωρίς κληρονομικές ασθένειες!

Με DNA τριών… γονιών βελτιώνουν την υγεία των επόμενων γενιών σε νοσοκομείο του ΗΒ. Με τη συγκεκριμένη μέθοδο γεννήθηκαν ήδη παιδιά αφού πρώτα το επέτρεψε σχετική νομοθεσία και έγινε μεγάλη συζήτηση περί ηθικής στην επιστημονική κοινότητα. Άραγε ποιο θα είναι το επόμενο βήμα; Παιδια με τη βοήθεια μόνο γενετικού υλικού;

Στο Ηνωμένο Βασίλειο, μια επαναστατική ιατρική τεχνική έχει φέρει ελπίδα σε οικογένειες που κινδυνεύουν να μεταδώσουν σοβαρές κληρονομικές ασθένειες στα παιδιά τους. Μέχρι σήμερα, οκτώ υγιή μωρά έχουν γεννηθεί χρησιμοποιώντας γενετικό υλικό από τρεις ανθρώπους, ενώ μία ακόμη εγκυμοσύνη βρίσκεται σε εξέλιξη. Αυτή η μέθοδος, που ονομάζεται μιτοχονδριακή δωρεά, εφαρμόζεται αποκλειστικά στο Newcastle Fertility Centre, στο νοσοκομείο Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, και έχει αλλάξει τη ζωή πολλών οικογενειών.

Με υγιή μιτοχόνδρια

Πρόκειται για μια διαδικασία που επιτρέπει τη γέννηση παιδιών χωρίς σοβαρές ασθένειες που σχετίζονται με τα μιτοχόνδρια, τα οποία είναι μικροσκοπικές δομές στα κύτταρα μας που παράγουν ενέργεια για το σώμα. Όταν τα μιτοχόνδρια έχουν προβλήματα, μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές παθήσεις, όπως προβλήματα στην καρδιά, τον εγκέφαλο ή τους μύες, που μπορεί να οδηγήσουν ακόμα και στον θάνατο. Η τεχνική λειτουργεί με έναν απλό τρόπο: οι επιστήμονες παίρνουν το κύριο γενετικό υλικό από το ωάριο της μητέρας, το οποίο περιέχει τα χαρακτηριστικά του παιδιού, όπως το χρώμα των ματιών ή το ύψος, και το τοποθετούν σε ένα ωάριο από μια δότρια που έχει υγιή μιτοχόνδρια. Στη συνέχεια, αυτό το ωάριο γονιμοποιείται με το σπέρμα του πατέρα και μεταφέρεται στη μήτρα της μητέρας. Το παιδί που γεννιέται κληρονομεί σχεδόν όλο το γενετικό του υλικό από τους γονείς του, με μόνο ένα πολύ μικρό μέρος από τη δότρια, που αφορά τα μιτοχόνδρια. Σύμφωνα με δύο πρόσφατες μελέτες που δημοσιεύτηκαν στο έγκριτο περιοδικό New England Journal of Medicine, 22 οικογένειες έχουν συμμετάσχει στο πρόγραμμα του Newcastle.

Μόνο σε αυτό το νοσοκομείο

Τα οκτώ παιδιά που γεννήθηκαν, τέσσερα αγόρια και τέσσερα κορίτσια, συμπεριλαμβανομένων διδύμων, είναι υγιή και εξελίσσονται κανονικά. Σε πέντε από αυτά δεν βρέθηκε καθόλου γενετικό υλικό με προβληματικά μιτοχόνδρια, ενώ στα υπόλοιπα τρία το ποσοστό ήταν πολύ χαμηλό, από 5% έως 20%, δηλαδή πολύ κάτω από το επίπεδο που θα μπορούσε να προκαλέσει ασθένεια. Μερικά παιδιά είχαν μικρά προβλήματα υγείας, όπως ένα περιστατικό επιληψίας που αντιμετωπίστηκε ή μια καρδιακή αρρυθμία που διορθώθηκε, αλλά οι επιστήμονες λένε ότι αυτά δεν σχετίζονται με τη μέθοδο. Το Newcastle Fertility Centre, σε συνεργασία με το Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research στο Πανεπιστήμιο του Newcastle, είναι το μόνο μέρος στο Ηνωμένο Βασίλειο που έχει άδεια να εφαρμόζει αυτή την τεχνική, υπό την αυστηρή εποπτεία της Human Fertilisation and Embryology Authority.

Πρόγραμμα δέκα χρόνων

Η έρευνα ξεκίνησε πριν από πολλά χρόνια, και το 2015 το Ηνωμένο Βασίλειο έγινε η πρώτη χώρα στον κόσμο που νομιμοποίησε τη μιτοχονδριακή δωρεά, μετά από μεγάλες συζητήσεις για τα ηθικά ζητήματα. Η πρώτη άδεια για κλινική εφαρμογή δόθηκε το 2017, και από το 2018 άρχισαν να εγκρίνονται οι πρώτες εγκυμοσύνες. Οι επιστήμονες, όπως ο καθηγητής Bobby McFarland, που ηγείται της Εξειδικευμένης Υπηρεσίας του NHS για Σπάνιες Μιτοχονδριακές Διαταραχές, έχουν πετύχει να μειώσουν δραστικά το ποσοστό προβληματικών μιτοχονδρίων στα παιδιά, φτάνοντας σε μείωση έως και 100% σε σχέση με τη μητέρα.

Βελτιωμένες… γενιές

Οι γονείς που συμμετείχαν στο πρόγραμμα περιγράφουν την εμπειρία τους με συγκίνηση. Μια μητέρα δήλωσε στο BBC ότι η μέθοδος της έδωσε την ευκαιρία να αποκτήσει ένα υγιές παιδί, κάτι που θεωρούσε αδύνατο λόγω της ασθένειάς της. Παρά την επιτυχία, η τεχνική δεν είναι χωρίς προκλήσεις. Υπάρχει μικρή πιθανότητα να μεταφερθεί κάποιο ποσοστό προβληματικών μιτοχονδρίων, αν και τα επίπεδα που έχουν παρατηρηθεί είναι ακίνδυνα. Επίσης, επειδή τα μιτοχόνδρια κληρονομούνται μόνο από τη μητέρα, τα κορίτσια που γεννιούνται με αυτή τη μέθοδο θα περάσουν το υγιές μιτοχονδριακό DNA στα δικά τους παιδιά, κάτι που έχει προκαλέσει συζητήσεις για τις μακροπρόθεσμες επιπτώσεις.

Τριάντα οικογένειες το χρόνο

Οι επιστήμονες συνεχίζουν να παρακολουθούν στενά την υγεία των παιδιών για να βεβαιωθούν ότι δεν θα εμφανιστούν προβλήματα στο μέλλον. Το πρόγραμμα του Newcastle αναμένεται να βοηθήσει 20 με 30 οικογένειες κάθε χρόνο, δίνοντας τη δυνατότητα σε περισσότερα παιδιά να γεννηθούν υγιή. Η επιτυχία της μεθόδου έχει προσελκύσει το ενδιαφέρον και άλλων χωρών, όπως η Αυστραλία, αν και εκεί υπάρχουν ακόμα τεχνικές δυσκολίες. Όπως δήλωσε εκπρόσωπος του Lily Foundation, ενός οργανισμού που στηρίζει οικογένειες με μιτοχονδριακές ασθένειες, στο Guardian, αυτή η τεχνική είναι μια «αληθινή επανάσταση» που δίνει ελπίδα σε ανθρώπους που ζούσαν με φόβο για το μέλλον των παιδιών τους.

Περισσότερα στην ιστοσελίδα του νοσοκομείου εδώ:  https://www.ncl.ac.uk/press/articles/latest/2025/07/mitochondrialdonationtreatment/

Πηγές

New England Journal of Medicine (2025) 

The Guardian (άρθρα για μιτοχονδριακή δωρεά) 

BBC News (συνεντεύξεις με γονείς και επιστήμονες) 

Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust 

Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA)